QT и синдром Бругада – изменение работы каналов в клетках сердца, которые приводят к изменениям на ЭКГ и жизнеопасным нарушениям ритма сердца;
К наследственным состояниям, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний, относится и семейная гиперхолестеринемия – очень высокий уровень холестерина, который приводит к раннему развитию атеросклероза сосудов сердца и, как следствие, инфаркта миокарда.
Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наш организм.
������������ ������� ��������-���������� �����������. �������������� ������������������� � �����������
������������ ������� ������ ����� ��������� � ��������� ����������� ����� ��������������� ��������� � ��������. ��-������, �������� �����������, ���� ���� ��� ��������� ������ ������� �������, �������� ������, ������������� ������� ��� ������������� (�������������) �����������, ����������� �������� ��������� �� �����������.
������� ������� �������� ���������� ��������� (����� ������� ��������������) ������� ������ �� ����������� (�������), ������� �����������, ������� ����� ������� �������, � ����� ����������� ��� �������������. ��� ��������� ����� �������������.
Во многих случаях результаты генетического теста не меняют диагноз пациента и то, какое лечение назначено, но в некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в определении правильного диагноза и лечения. Также генетическое тестирование помогает узнать, кто из членов вашей семьи может быть подвержен риску развития той же проблемы с сердцем, а также дать основание для медико-генетического консультирования семьи при планировании рождения других детей.
В настоящее время наиболее оптимальным генетическим тестом для пациентов с наследственным заболеванием сердца является секвенирование ДНК (от лат.
Вероятность того или иного результата разная при разных наследственных заболеваниях сердца. Уточните у своего врача, какой результат он ожидает получить в итоге генетического тестирования.
Полученные «сырые» данные такого тестирования (так называемые файлы FASTQ) желательно забрать из лаборатории сразу после получения результатов и хранить их у себя на электронном носителе всю жизнь.
Генетическая информация, которая содержится в этом файле, является очень ценной и может еще вам и ребенку потребоваться в течение жизни.
Если вы являетесь родственником человека, у которого диагностировано наследственное заболевание сердца, рекомендуется обратиться в специализированный центр.
Во-вторых, генетические факторы и являются причинами заболевания, и участвуют в процессе его развития, однако этиологические факторы и патогенез, хотя и взаимосвязаны, являются концептуально различными понятиями. Например, мутация в одном гене вызывает серповидно-клеточную анемию, но будут ли у гомозиготного по этой мутации пациента экспрессироваться все проявления заболевания или только часть из них либо не будут совсем — зависит от множества других наследственных и ненаследственных факторов.
Другой случай: причина пневмококковой пневмонии очевидна, однако тяжесть течения заболевания и его исход зависят от иммунного статуса больного, что, в свою очередь, определяется наследственными и средовыми факторами, а также лечением антибиотиками.
Таким образом, существуют по крайней мере два механизма, согласно которым генотип может стать несовместимым с жизнью.
ДНК – нуклеотидов): секвенирование набора отдельных генов человека или всех его генов (секвенирование экзома). В некоторых случаях необходим наиболее всеобъемлющий тест – секвенирование генома, который включает не только гены, но и межгенные участки ДНК.
С выбором конкретного теста поможет определиться ваш врач. Некоторым семьям могут предложить секвенирование “трио” экзомов или геномов (генетический тест пациента и обоих его родителей) или более редкие генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, MLPA и др.
В этом случае врач объяснит, почему возникла необходимость расширенного или нестандартного генетического тестирования.Возможны три варианта результатов генетического тестирования:
Причина заболевания подтверждена. В таком случае можно рекомендовать родственникам пациента проверку на наличие той же «поломки» гена, что и у пациента.
Среди сердечно-сосудистых заболеваний выделяют моногенные болезни, в развитии которых главную роль играют мутации в генах, а внешние факторы не оказывают значимого влияния:
Большинство сердечно-сосудистых заболеваний, таких как гипертония, ишемическая болезнь, атеросклероз относят к мультифакторным. Их проявления зависят от факторов внешней среды и мутаций генов, контролирующих:
активностью тех гомеостатических систем, которые способны модифицировать действие дефекта, в то время как генотип может быть причиной заболевания.
Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.
Эти сомнения могут быть продиктованы семейной историей, указаниями в анамнезе пациента (например, ощущения сердцебиений во время физической нагрузки), незначительными отклонениями или пороговыми по отношению к норме значениями ряда показателей. Если таких пороговых показателей несколько и они специфичны для риска развития определенных заболеваний или синдромов, это может насторожить специалиста.
Есть и другие причины. В этих случаях генетическое тестирование может помочь получить ответ на вопросы специалиста и сориентировать врача в клиническом поиске правильного диагноза. Обследование пациента с целью поиска генетических причин наследственного заболевания сердца может предоставить врачу несколько видов информации.
����� ������� ������ ������� � �������������� ������������. ��-������, ������� ����� ��������� ������� �������� ������� �� �������� �����������. �������������� ������������������� �������� ������ ���������� ������� � ����� �� ������ �������� ��������� ��������. �� ��������� ������� ���������� ����������� �� ����� ����������� ���������� �� ���� ��� ����� ��������, �������� �� ����������� ��������������, ����������� ������� �������� � �������� < 50 ���.
� ��������� ����� ���������� ����������� ���������� ���������� �� ��������� � ����� ����������� � ���� �������������� ������������������� � ����������� � ������������� ������������� �� ����, ��� �������� ����������� ����������� ����������. �� ����� ������������: ����� �������������� ��������� �������������� ������������������� � �������������� � ������������� �������� ������� �������� ������.
Ваш врач, получив эти данные, посоветует вам провести такие исследования, которые требуются для подтверждения или исключения у вас подобных патологических состояний. Например, вам могут предложить пройти электрокардиографическое обследование, эхокардиографию, стресс-тест, а также помогут определить кому из членов вашей семьи рекомендовано пройти обследование, в том числе генетическое.
Как правило, родственникам пациента предлагают провести секвенирование по Сэнгеру выявленной у пациента «поломки» гена (мутации).