Будет интересно

Наследственные сердечные заболевания

наследственные сердечные заболевания

QT и синдром Бругада – изменение работы каналов в клетках сердца, которые приводят к изменениям на ЭКГ и жизнеопасным нарушениям ритма сердца;

  • катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия – возникновение желудочковой тахикардии в результате физической нагрузки или сильного эмоционального стресса;
  • прогрессирующее нарушение проводимости – замедление или прекращение проведения электрического сигнала в мышце сердца, что может потребовать имплантации электрокардиостимулятора.
  • К наследственным состояниям, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний, относится и семейная гиперхолестеринемия – очень высокий уровень холестерина, который приводит к раннему развитию атеросклероза сосудов сердца и, как следствие, инфаркта миокарда.

    Что вызывает наследственное заболевание сердца?

    Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наш организм.

    Наследственные сердечные заболевания

    ������������ ������� ��������-���������� �����������. �������������� ������������������� � �����������

    ������������ ������� ������ ����� ��������� � ��������� ����������� ����� ��������������� ��������� � ��������. ��-������, �������� �����������, ���� ���� ��� ��������� ������ ������� �������, �������� ������, ������������� ������� ��� ������������� (�������������) �����������, ����������� �������� ��������� �� �����������.

    ������� ������� �������� ���������� ��������� (����� ������� ��������������) ������� ������ �� ����������� (�������), ������� �����������, ������� ����� ������� �������, � ����� ����������� ��� �������������. ��� ��������� ����� �������������.

    Во многих случаях результаты генетического теста не меняют диагноз пациента и то, какое лечение назначено, но в некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в определении правильного диагноза и лечения. Также генетическое тестирование помогает узнать, кто из членов вашей семьи может быть подвержен риску развития той же проблемы с сердцем, а также дать основание для медико-генетического консультирования семьи при планировании рождения других детей.

    Какие генетические тесты могут предложить пациенту с наследственным заболеванием сердца?

    В настоящее время наиболее оптимальным генетическим тестом для пациентов с наследственным заболеванием сердца является секвенирование ДНК (от лат.

    Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы и их профилактика

    Вероятность того или иного результата разная при разных наследственных заболеваниях сердца. Уточните у своего врача, какой результат он ожидает получить в итоге генетического тестирования.

    Полученные «сырые» данные такого тестирования (так называемые файлы FASTQ) желательно забрать из лаборатории сразу после получения результатов и хранить их у себя на электронном носителе всю жизнь.

    Генетическая информация, которая содержится в этом файле, является очень ценной и может еще вам и ребенку потребоваться в течение жизни.

    Что делать, когда у члена семьи диагностируется наследственное заболевание сердца?

    Если вы являетесь родственником человека, у которого диагностировано наследственное заболевание сердца, рекомендуется обратиться в специализированный центр.

    Во-вторых, генетические факторы и являются причинами заболевания, и участвуют в процессе его развития, однако этиологические факторы и патогенез, хотя и взаимосвязаны, являются концептуально различными понятиями. Например, мутация в одном гене вызывает серповидно-клеточную анемию, но будут ли у гомозиготного по этой мутации пациента экспрессироваться все проявления заболевания или только часть из них либо не будут совсем — зависит от множества других наследственных и ненаследственных факторов.

    Другой случай: причина пневмококковой пневмонии очевидна, однако тяжесть течения заболевания и его исход зависят от иммунного статуса больного, что, в свою очередь, определяется наследственными и средовыми факторами, а также лечением антибиотиками.

    Таким образом, существуют по крайней мере два механизма, согласно которым генотип может стать несовместимым с жизнью.

    ДНК – нуклеотидов): секвенирование набора отдельных генов человека или всех его генов (секвенирование экзома). В некоторых случаях необходим наиболее всеобъемлющий тест – секвенирование генома, который включает не только гены, но и межгенные участки ДНК.
    С выбором конкретного теста поможет определиться ваш врач. Некоторым семьям могут предложить секвенирование “трио” экзомов или геномов (генетический тест пациента и обоих его родителей) или более редкие генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, MLPA и др.
    В этом случае врач объяснит, почему возникла необходимость расширенного или нестандартного генетического тестирования.Возможны три варианта результатов генетического тестирования:

    • Причина заболевания подтверждена. В таком случае можно рекомендовать родственникам пациента проверку на наличие той же «поломки» гена, что и у пациента.

    Среди сердечно-сосудистых заболеваний выделяют моногенные болезни, в развитии которых главную роль играют мутации в генах, а внешние факторы не оказывают значимого влияния:

    • синдром Тимоти с ранним возникновением мерцательной аритмии (мутации в KCNQ1);
    • WPW-синдром с нарушением сердечного ритма (мутации в PRAKG2);
    • синдром слабости синусового узла с аритмиями (мутации в MYH6, SCN5A, HCN4);
    • семейная гиперхолестеринемия с аритмиями и повышением артериального давления (мутации в LDLR, PCSK9, LDLRAP1);
    • гипертрофическая кардиомиопатия (мутации в MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, PRKAG2).

    Большинство сердечно-сосудистых заболеваний, таких как гипертония, ишемическая болезнь, атеросклероз относят к мультифакторным. Их проявления зависят от факторов внешней среды и мутаций генов, контролирующих:

    • липидный обмен.

    Во-первых, мутировавшие гены могут настолько повлиять на эмбриогенез и физиологические процессы, что возникнут клинически значимые аномалии. Фенотип при любой мутации обусловлен рядом факторов, в т.ч.
    активностью тех гомеостатических систем, которые способны модифицировать действие дефекта, в то время как генотип может быть причиной заболевания.

    Такие мутации обычно относят к наследственным заболеваниям. Во-вторых, мутация может усиливать влияние внешнего фактора на развитие заболевания.
    Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза.

    Эти сомнения могут быть продиктованы семейной историей, указаниями в анамнезе пациента (например, ощущения сердцебиений во время физической нагрузки), незначительными отклонениями или пороговыми по отношению к норме значениями ряда показателей. Если таких пороговых показателей несколько и они специфичны для риска развития определенных заболеваний или синдромов, это может насторожить специалиста.
    Есть и другие причины. В этих случаях генетическое тестирование может помочь получить ответ на вопросы специалиста и сориентировать врача в клиническом поиске правильного диагноза. Обследование пациента с целью поиска генетических причин наследственного заболевания сердца может предоставить врачу несколько видов информации.

    ����� ������� ������ ������� � �������������� ������������. ��-������, ������� ����� ��������� ������� �������� ������� �� �������� �����������. �������������� ������������������� �������� ������ ���������� ������� � ����� �� ������ �������� ��������� ��������. �� ��������� ������� ���������� ����������� �� ����� ����������� ���������� �� ���� ��� ����� ��������, �������� �� ����������� ��������������, ����������� ������� �������� � �������� < 50 ���.

    � ��������� ����� ���������� ����������� ���������� ���������� �� ��������� � ����� ����������� � ���� �������������� ������������������� � ����������� � ������������� ������������� �� ����, ��� �������� ����������� ����������� ����������. �� ����� ������������: ����� �������������� ��������� �������������� ������������������� � �������������� � ������������� �������� ������� �������� ������.

    Ваш врач, получив эти данные, посоветует вам провести такие исследования, которые требуются для подтверждения или исключения у вас подобных патологических состояний. Например, вам могут предложить пройти электрокардиографическое обследование, эхокардиографию, стресс-тест, а также помогут определить кому из членов вашей семьи рекомендовано пройти обследование, в том числе генетическое.

    Какие генетические тесты могут предложить родственникам пациента с наследственным заболеванием сердца?

    Как правило, родственникам пациента предлагают провести секвенирование по Сэнгеру выявленной у пациента «поломки» гена (мутации).

    Leave a Reply

    Your email address will not be published. Required fields are marked *