Наследственные сердечные заболевания

В настоящее время практически нет заболеваний, в развитии которых не выявлена генетическая предрасположенность. Исключением не являются и сердечно-сосудистые заболевания. Уже определены гены, участвующие в развитии аритмий, кардиомиопатий, аномалий сердца и сосудов.

Учитывая, влияние этих заболеваний на сокращение периода активного долголетия и высокую летальность, очевидна необходимость генетического тестирования в досимптомный период. Такая диагностика позволит определить риск развития болезни и наметить раннюю профилактику.

Генетическую предрасположенность и пол относят к неизменяемым факторам риска сердечно-сосудистых заболеваний, а к изменяемым (на которые можно повлиять) относят курение ожирение, снижение физической активности, повышенное давление, сахарный диабет, нарушение обмена липидов. Они могут ускорить наступление и тяжесть болезни. Среди сердечно-сосудистых заболеваний выделяют моногенные болезни, в развитии которых главную роль играют мутации в генах, а внешние факторы не оказывают значимого влияния:

• синдром Тимоти с ранним возникновением мерцательной аритмии (мутации в KCNQ1);
• WPW-синдром с нарушением сердечного ритма (мутации в PRAKG2);
• синдром слабости синусового узла с аритмиями (мутации в MYH6, SCN5A, HCN4);
• семейная гиперхолестеринемия с аритмиями и повышением артериального давления (мутации в LDLR, PCSK9, LDLRAP1);
• гипертрофическая кардиомиопатия (мутации в MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, PRKAG2).

Большинство сердечно-сосудистых заболеваний, таких как гипертония, ишемическая болезнь, атеросклероз относят к мультифакторным. Их проявления зависят от факторов внешней среды и мутаций генов, контролирующих:

• липидный обмен. При его нарушениях (например, при гиперхолестеринемии) повышается риск атеросклероза, инсультов и инфарктов. Для выявления возможных нарушений оценивают гены кодирующие аполипопротеины (АРОВ, АРОА1, АРОЕ), липазу липопротеинов (LPL), белок-переносчик (СЕТР);
• ренин-ангиотензин-альдостероновую систему, которая контролирует объем циркулирующей крови и артериальное давление. Для выявления возможных нарушений оценивают гены кодирующие ангиотензиноген (AGT), ренин (REN), ангиотензинпревращающий фермент (АСЕ), рецепторы ангиотензиногена II (ATP1);
• тонус сосудов и функцию эндотелия. Мутации в гене NOS3 могут приводить к спазму коронарных артерий.
• тромбообразование и реологические свойства крови. При их нарушениях повышается риск венозных, артериальных и внутрисердечных тромбозов и тромбоэмболий. Для выявления возможных нарушений оценивают гены кодирующие, фактор свертывания (F5), протромбин (F2), фибриноген (FGB), рецепторы тромбоцитов (ITG) белки метаболизма гомоцистеина (MTHFR), ингибитор плазминогена (SERPINE).

Особое значение риск сердечно-сосудистых (тромботических) осложнений имеет у женщин на фоне беременности. Они часто приводят к невынашиванию. Для предупреждения осложнений на ранних сроках проводят определение Генетических факторов риска тромбофилии при беременности.

К гипертензии, тромбозам, ишемической болезни, инсульту, преэклампсии могут привести нарушения свертываемости крови с Мутациями генов фолатного цикла (MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR).

Генетические исследования помогают не только выявлять людей с предрасположенностью к заболеваниям сердца и сосудов, но и определять особенности метаболизма лекарственных препаратов. При использовании гормональной контрацепции для оценки риска тромбообразования используют Скрининг генетических факторов риска тромбофилии при назначении оральных контрацептивов.

Мутации в генах могут влиять на эффективность препаратов (например, антикоагулянта-варфарина). Генетически обусловленную чувствительность к варфарину определяют перед началом лечения для подбора оптимальной дозы и снижения побочных эффектов терапии у пациентов после инфаркта, протезирования сосудов и клапанов сердца.

Провести качественную диагностику по доступной цене и оценить генетический риск сердечно-сосудистых осложнений на фоне беременности или приема контрацептивов, оценить генетически обусловленную эффективность антитромботической терапии Вы можете в сети диагностических клиник МобилМед. С полным перечнем предлагаемых анализов можно ознакомиться на нашем сайте.

Поставить оценку